15 марта – ИА SM.News Тюмень. Анастасия Носкова, заведующая ОМСП детскому населению ГП №5, познакомила коллег с нестандартным случаем из своей тюменской практики. Об этом сообщает пресс-служба Департамента здравоохранения по Тюменской области.
Семилетний мальчик, который ранее не имел никаких признаков болезни, травмировался. Родители привели ребенка в поликлинику для проведения КТ. Диагностика показала, что у юного пациента есть очаги демиелинизации в головном мозге
«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники №5, так и коллеги из других медицинских организаций. Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия», — рассказала доктор.
Болезнь вызывает нарушение обмена жирных кислот — такое тяжелое генетическое заболевание встречается 1 раз на 17 тысяч рожденных мальчиков. Оно находится на стыке неврологии и эндокринологии. Ребенок теперь находится под надзором специалистов. А его маме и сестренке теперь известно нечто важное об их здоровье – этот генетический дефект передается по женской линии.
